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Modèle lettre de préavis cause mutation
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Une mutation de perte de fonction est généralement récessive parce qu`une version fonctionnelle du gène est présente sur la deuxième copie chromosomique. La définition du terme «mutagène» est un agent chimique ou physique qui provoque des mutations. Cette définition est importante parce qu`elle distingue les mutagènes des autres types d`agents environnementaux qui causent des dommages aux cellules autrement qu`en provoquant des mutations (tableau 14,2). Il y a des chevauchements entre ces catégories (par exemple, certains mutagènes sont aussi cancérigènes), mais chaque type d`agent a un effet biologique distinct. La définition de «mutagène» fait également une distinction entre les vrais mutagènes et d`autres agents qui endommagent l`ADN sans provoquer de mutations, par exemple en provoquant des ruptures dans les molécules d`ADN. Ce type de dommages peut bloquer la réplication et provoquer la mort de la cellule, mais ce n`est pas une mutation au sens strict du terme et les agents causatifs ne sont donc pas mutagènes. En plus de ces quatre catégories, de nombreuses mutations sont mortelles et entraînent ainsi la mort de la cellule mutante, tandis que d`autres n`ont aucun effet. Ces derniers sont moins fréquents dans les microorganismes que chez les eucaryotes supérieurs, car la plupart des génomes microbiens sont relativement compacts, avec peu d`ADN non codant. Les mutations peuvent également être PERMÉANTES, ce qui signifie qu`une forme moins extrême du phénotype mutant est exprimée. Par exemple, une version perméã © e de l`auxotrophe de tryptophane illustrée dans la figure 14,15 grandira lentement sur un milieu minimal, plutôt que de ne pas se développer du tout. Nous nous sommes concentrés sur les régions complexes et uniques des génomes humains et chimpanzé et, pour chaque groupe de mutations de deux ou plusieurs bases non identiques dans une fenêtre de 10 PB, comparé la solution impliquant un commutateur de modèle à l`alignement de séquence linéaire d`origine. En raison de la faible complexité des séquences d`ADN à quatre bases, des correspondances locales courtes peuvent être trouvées pour n`importe quelle région contenant un cluster de substitutions de base et d`indels, créant l`apparence d`un événement de commutateur de modèle.

Pour évaluer le taux de ces faux positifs, nous avons calculé les meilleures solutions expliquant les régions de séquence dissemblables avec le fragment (2) → (3) copié dans l`orientation inverse (c.-à-d., non inverse-complément). L`hypothèse sous-jacente de ce modèle faux positif est qu`il n`existe aucun mécanisme biologique qui copie l`ADN de manière inversée et tout fragment de séquence apparaissant en tant que tel doit avoir été généré par des substitutions aléatoires. La prévalence de ces «fausses copies-événements» est un proxy pour les événements de copie de complément inverse apparaissant par hasard, c.-à-d., faux positifs. L`algorithme supplémentaire S1 décrit également la modification de notre algorithme DP pour calculer ce contrôle. Expliquez comment les erreurs dans la réplication de l`ADN peuvent conduire à des mutations. Mécanisme de commutation de modèle classique et le nouveau modèle à quatre points. (A, B) Le mécanisme de commutation de modèle classique crée des répétitions inversées parfaites. (A) la réplication de l`ADN (flèche bleue) échange le modèle et convertit une répétition inversée presque parfaite (flèches rouges pointillées) en un parfait (flèches rouges pleines), provoquant un groupe de différences (gonflement, fond); Cela peut se produire par un interrupteur intra-brin (gauche) ou inter-Strand (à droite).

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